根据《自然-医学》5月15日发表的一项研究，一名男性身上一个新识别出的RELN基因罕见遗传变异（编码信号蛋白reelin），与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病（ADAD）超过20年的复原力有关。这是此类复原力的第二例报告，凸显出一个新的分子通路，或可作为治疗 ...

常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种遗传性AD，有确定的致病性突变，包括淀粉样蛋白前体蛋白（APP）、早老蛋白-1（PSEN1）和PSEN2基因的常染色体显性突变。 尽管发病机制有一定差异，但是ADAD与散发型AD在表型、临床进展和神经病理学方面是相似的，在ADAD ...

推荐语：针对常染色体显性阿尔茨海默病(ADAD)早期诊断难题，研究人员通过DIAN队列的脑脊液(CSF)蛋白质组学分析，鉴定出SMOC1、GFAP等6个关键蛋白标志物，构建出AUC达0.911的预测模型，比传统标志物p-Tau181和Aβ42更早发现病理改变，为ADAD的早期干预提供了新工具。

来自阿尔茨海默病生物标志物联盟-唐氏综合征（ABC-DS）和显性遗传阿尔茨海默病网络（DIAN）的研究人员，通过横断面分析 ...