来自国际多学科团队的研究人员针对囊性纤维化（CF）患者生育率提升的新挑战，开展了关于CFTR调节剂对妊娠管理、胎儿筛查及母乳喂养安全性的综合研究。结果表明，跨胎盘CFTR modulator传递可能逆转胎儿CF表征，单基因无创产前检测（NIPT）成为新兴筛查策略 ...

为解决罕见CFTR变异患者无法使用CFTR调节剂(CFTRm)的问题，研究人员开展针对p.Pro5Leu等8种罕见变异的theratyping（药物反应分型）与theranostics（诊疗一体化）研究。通过患者源性肠道类器官(PIDOs)的FIS（毛喉素诱导肿胀）实验和CFBE细胞模型，发现除p.Ile507del外其余变异 ...